Axenfeld-Rieger 증후군의 치과적 소견
ORAL MANIFESTATIONS OF THE AXENFELD-RIEGER SYNDROME
강태성, 최병재, 정웅윤, 이제호,
소속 상세정보
강태성 ( ) - 연세대학교 치과대학 소아치과학교실,
최병재 ( ) - 연세대학교 치과대학 소아치과학교실,
정웅윤 ( ) - 연세대학교 치과대학 소아치과학교실,
이제호 ( ) - 연세대학교 치과대학 소아치과학교실,
KMID : 0358920030300030510
Abstract
Axenfeld-Rieger 증후근은 치과 및 안과적 이상을 동반하는 희귀한 상염색체 우성 유전성 질환이다. 주요한 안과적 증상은 부분적 혹은 완전한 양측성 홍채선조(iris stroma)의 형성 부전증, 안구 주변부의 홍채유착과 관련된 이상 및 쉬발베 소체(Schwalbe´s corpuscles)의 전방 변위 등이 있다. 치과적으로는 부분적 무치증, 왜소치, 정형치(peg-shaped teeth) 및 지연맹출 등이 나타나며 안모상 가성 하악 전돌증이 보일 수 있다. 기타 전신적인 증상으로 심장 형성이상(cardiac malflrmation), 합지증(syndactylism), 제탈장(umbilical hernia), 귀의 이상, 정신지체, 뇌성마비, 구개열, 제대피부이상(umbilical skin abnormality) 등이 나타날 수 있다. 소아치과 의사가 조기에 발견할 경우 환자의 절반 이상에서 나타나는 녹내장 (glaucoma)에 의한 시력 상실을 조기에 방지할 수 있다.
저자는 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원한 Axenfeld-Rieger 증후군 환아에 대해 보고하는 바이다.
The Axenfeld-Rieger syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by dental and ocular abnormalities. The essential ocular features include partial or complete bilateral hypoplasia of the iris stroma, abnormalities of the angle structures with congenital iris adhesions, and anterior displacement of Schwalbe´ s corpuscles. Common oral findings are hypodontia(especially in anterior maxillary segment), microdontia, misshaped teeth, delayed eruption of the teeth. Additionally, other systemic symptoms can be seen and early detection by the pedodontist through dental diagnosis should prevent visual impairment.
키워드
Axenfeld-Rieger syndrome;Axenfeld anomaly;Rieger anomaly;Rieger syndrome;녹내장;glaucoma
원문 및 링크아웃 정보
등재저널 정보